Uniwersyteckie Czasopisma NaukoweDziecko z niepełnosprawnością rzadką. Kilka refleksji pedagoga specjalnego
Słowa kluczowe:
niepełnosprawność rzadka, niepełnosprawność sprzężona, choroba rzadkaAbstrakt
Choroba rzadka (RD) może mieć przebieg gwałtowny, postępujący lub etapowy. Jej konsekwencje dla rozwoju danej osoby mogą przyczynić się do ograniczenia możliwości samodzielnego życia lub nieznacznie zmieniać jego jakość. W grupie pacjentów z RD są także dzieci z orzeczoną niepełnosprawnością sprzężoną. W ich przypadku można dostrzec, że trudności, jakie doświadczają, oraz zróżnicowany profil rozwoju, który jest charakterystyczny dla choroby rzadkiej, mogą nie mieścić się w zakresie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej. Determinuje to wprowadzenie terminu niepełnosprawność rzadka.
Celem artykuły jest opisanie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej i rzadkiej oraz ukazanie ich charakterystycznych cech, jak i przeciwieństw w aspekcie choroby rzadkiej. Na podstawie analizy literatury można wskazać, że termin niepełnosprawność rzadka uwzględnia niejednorodny przebieg RD, zmienność jakości życia zarówno dzieci, jak i dorosłych na poszczególnych jej etapach leczenia eksperymentalnego lub zachowawczego oraz podczas niezbędnych, często długotrwałych hospitalizacji.
Downloads
Bibliografia
Binkuńska E., Szmalec J. (2018), Obraz zaburzeń komunikacji oraz rozwoju motoryki u osób z zespołem Dravet, Biuletyn Logopedyczny, 32: 99–112.
Bobik B. (2017), Stymulacja dziecka ze sprzężoną niepełnosprawnością w elastycznym systemie edukacji. Zalecany model a rzeczywistość, Niepełnosprawność – zagadnienia, problemy, rozwiązania”, 3(24): 86–100.
Brzezińska A.I., Kaczan R., Smoczyńska K. (red.) (2010), Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa.
Chrzanowska I. (2015), Pedagogika specjalna. Od tradycji do współczesności, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków.
Ćwirlej-Sozańska A., Wilmowska-Pietruszyńska A. (2015), Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – model biopsychospołeczny, Bezpieczeństwo Pracy: nauka i praktyka, 8: 11–13.
Francois J., Manaligod J.M. (2002), Upper airway abnormalities in Canavan disease, International Journal Pediatric Otorhinolaryngology, 66(3): 303–307.
Journal officiel de la République française, Lois et décrets (version papier numérisée) no 0186 du 12/08/2000.
Jones K.L, Jones M. C., del Campo M. (2018), Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa.
Kaczan T., Śmigiel R., Kazimierska-Zając M., Dymarek R., Rosińczuk J. (2019), Wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dziecka z Zespołem Beckwitha–Wiedemanna na oddziale szpitalnym i w warunkach ambulatoryjnych – opis przypadku, Pielęgniarstwo Neurologiczna i Neurochirurgiczne, 8 (1): 23–29.
Kamyk-Wawryszuk A. (2018a), Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 21: 143–16.
Kamyk-Wawryszuk A. (2018b), Potrzeby edukacyjne dzieci w wieku przedszkolnym z niesamoistnym opóźnieniem rozwoju mowy i z rozpoznaną chorobą rzadką. Studia przypadków chłopców z zespołem Cri du Chat i mukopolisacharydozą typu III, Edukacja, 4: 109–124.
Kamyk-Wawryszuk, A. (2021), Niepełnosprawność rzadka jako kategoria nieobecna w kształceniu nauczycieli przedszkola i edukacji wczesnoszkolnej, Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce, 16(60): 51–64.
Kosno D. (2013), Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym [w:] Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, M. Buchnat, K. Pawelczak, Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań, 157–176.
Marcinkowska B. (2010), Kształcenie uczniów z niepełnosprawnością sprzężoną [w:] Podniesienie efektywności kształcenia uczniów ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Materiały szkoleniowe, część 2, MEN, Warszawa, 174–176.
Marcinkowska B. (2016), Sprzężona niepełnosprawność – próba analizy fenomenu, Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej, 21: 9–19.
Mastropieri M.A., Scruggs T. E. (2014), The inclusive classroom: Strategies for effective differentiated instruction, Upper Saddle River, N.J.: Merrill.
Orelove F.P. ve Sobsey D.R.N. (1996), Educating children with multpile disabilities a transdisciplinary approach, Paul H. Brookes Publishig Co., Baltimore.
Pieklak M., Pałka K. Frelas K., Rumiancew K., Kiełczewski T., Kamińska E., Marciniak A., Smaga A. (brw), Choroby rzadkie dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski, Domański Zakrzewski Palinka sp. K, PEX PharmaSequence Sp. z o.o., https://www.dzp.pl/files/shares/Publikacje/Raport%20Choroby%20rzadkie%20dost% C4%99pno%C5%9B%C4%87%20terpii%20przegl%C4%85d%20polskich%20rozwi% C4%85za%C5%84%20i%20rekomendacje%20dla%20Polski.pdf (dostęp: 20.07.2021).
Strobel S., Marks S.D., Smith P.K., Habbal M.H., Spitz L. (2010), Choroby wieku dziecięcego, PZWL, Warszawa.
Szurek M. (2018), Postępowanie logopedyczne w przypadku dziecka z niepełnosprawnością sprzężoną, Edukacja, 4: 80–91.
Twardowski A. (1997), Pedagogika osób ze sprzężonymi upośledzeniami [w:] Pedagogika specjalna, red. W. Dykcik, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Poznań, 257–266.
Urbańska J. (2010), Zasady rehabilitacji wobec potrzeb osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności [w:] Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, red. A.I. Brzezińska, R. Kaczan, K. Smoczyńska, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa, 120–142.
Wiącek G. (2010), Problemy definiowania niepełnosprawności sprzężonej [w:] Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, red. A.I. Brzezińska, R. Kaczan, K. Smoczyńska, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa, 71–88.
Zaorska M. (2008), Rehabilitacja i edukacja osób z niepełnosprawnością sprzężoną w kontekście historycznym i stan aktualny [w:] Historyczne dyskursy nad pedagogiką specjalną, red. J.J. Błeszyński, D. Baczała, J. Binnebesel, Wydawnictwo Naukowe Wyższej Szkoły Edukacji Zdrowotnej w Łodzi, Łódź, 79–104.
Zaorska M. (2013a), Psychopedagogiczne uwarunkowania specjalnej edukacji i terapii osób z niepełnosprawnością sprzężoną, Człowiek – Niepełnosprawność – Społeczeństwo, 1(19): 7–19.
Zaorska M. (2013b), Dlaczego dziecko ze sprzężoną niepełnosprawnością sensoryczną oraz sprzężoną niepełnosprawnością intelektualną (nie) może być autystyczne [w:] Kierunki rozwoju pedagogiki specjalnej, red. K. Ćwirynkało, Cz. Kosakowski, A. Żywanowska, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków, t. 1: 53–74.
Zaorska M. (2014), Niepełnosprawności sprzężone w obliczu aktualnych przemian w systemowych rozwiązaniach edukacyjnych, Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej”, 14: 100–112.
Netografia
Centre National de Ressources Handicaps Rares Robert Laplane (2020), The official definition of ‘rare disability’, https://www.cnrlaplane.fr/en/the-centre/public-policies/rare -disabilit (dostęp: 01.06.2020).
ICF. International classification of functioning, disability and health (2009).
World Health Organization Geneva, http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/424079241545429 _pol.pdf (dostęp: 01.12.2021).
Plan dla chorób rzadkich (2021), Załącznik do uchwały Rady Ministrów, file:///C:/ Users/agnie/Downloads/zal%C4%85cznik_do_uchwa%C5%82y_RM_w_spr_dokume ntu_Plan_dla_Chor%C3%B3b_Rzadkich.pdf (dostęp: 10.06.2021).
Vanderver A, Messing A. (2015), Choroba Alexandra typu I. Ophranet, https://www.orpha. net/data/patho/Pro/pl/ChorobaAlexandratypuI_PL_pl_PRO_ORPHA363717.pdf (dostęp: 10.06.2021).
