Academic Scientific JournalsChild with Recognized Rare Disability. Special Pedagogist’s a few Reflections
Keywords:
rare disability, multiple disability, rare diseaseAbstract
Rare disease (RD) can procced rapidly, progressively or stepwisely. Its consequences for the person’s development may contribute to limiting the possibility of independent life or may only slightly affect it. The group of patients with RD also includes children with multiple disability. In their case, it can be seen that the difficulties they experience, and varied development profile characteristic for a rare disease may not fall within the scope of the definition of the multiple disability. This determines to implement the definition of rare disability.
The goal of this paper is to describe the definition of multiple and rare disability and to show their characteristic features as well as opposites in the aspect of rare disease. Basing on the literature analysis might be indicated that the term ‘rare disability’ includes heterogenous course of RD, the variability of the quality of life both children and adults at different stages of experimental or conservative treatment and during necessary, often long-term hospitalisations.
Downloads
References
Binkuńska E., Szmalec J. (2018), Obraz zaburzeń komunikacji oraz rozwoju motoryki u osób z zespołem Dravet, Biuletyn Logopedyczny, 32: 99–112.
Bobik B. (2017), Stymulacja dziecka ze sprzężoną niepełnosprawnością w elastycznym systemie edukacji. Zalecany model a rzeczywistość, Niepełnosprawność – zagadnienia, problemy, rozwiązania”, 3(24): 86–100.
Brzezińska A.I., Kaczan R., Smoczyńska K. (red.) (2010), Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa.
Chrzanowska I. (2015), Pedagogika specjalna. Od tradycji do współczesności, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków.
Ćwirlej-Sozańska A., Wilmowska-Pietruszyńska A. (2015), Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – model biopsychospołeczny, Bezpieczeństwo Pracy: nauka i praktyka, 8: 11–13.
Francois J., Manaligod J.M. (2002), Upper airway abnormalities in Canavan disease, International Journal Pediatric Otorhinolaryngology, 66(3): 303–307.
Journal officiel de la République française, Lois et décrets (version papier numérisée) no 0186 du 12/08/2000.
Jones K.L, Jones M. C., del Campo M. (2018), Atlas malformacji rozwojowych według Smitha, Wydawnictwo Medipage, Warszawa.
Kaczan T., Śmigiel R., Kazimierska-Zając M., Dymarek R., Rosińczuk J. (2019), Wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dziecka z Zespołem Beckwitha–Wiedemanna na oddziale szpitalnym i w warunkach ambulatoryjnych – opis przypadku, Pielęgniarstwo Neurologiczna i Neurochirurgiczne, 8 (1): 23–29.
Kamyk-Wawryszuk A. (2018a), Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 21: 143–16.
Kamyk-Wawryszuk A. (2018b), Potrzeby edukacyjne dzieci w wieku przedszkolnym z niesamoistnym opóźnieniem rozwoju mowy i z rozpoznaną chorobą rzadką. Studia przypadków chłopców z zespołem Cri du Chat i mukopolisacharydozą typu III, Edukacja, 4: 109–124.
Kamyk-Wawryszuk, A. (2021), Niepełnosprawność rzadka jako kategoria nieobecna w kształceniu nauczycieli przedszkola i edukacji wczesnoszkolnej, Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce, 16(60): 51–64.
Kosno D. (2013), Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym [w:] Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, M. Buchnat, K. Pawelczak, Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań, 157–176.
Marcinkowska B. (2010), Kształcenie uczniów z niepełnosprawnością sprzężoną [w:] Podniesienie efektywności kształcenia uczniów ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Materiały szkoleniowe, część 2, MEN, Warszawa, 174–176.
Marcinkowska B. (2016), Sprzężona niepełnosprawność – próba analizy fenomenu, Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej, 21: 9–19.
Mastropieri M.A., Scruggs T. E. (2014), The inclusive classroom: Strategies for effective differentiated instruction, Upper Saddle River, N.J.: Merrill.
Orelove F.P. ve Sobsey D.R.N. (1996), Educating children with multpile disabilities a transdisciplinary approach, Paul H. Brookes Publishig Co., Baltimore.
Pieklak M., Pałka K. Frelas K., Rumiancew K., Kiełczewski T., Kamińska E., Marciniak A., Smaga A. (brw), Choroby rzadkie dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski, Domański Zakrzewski Palinka sp. K, PEX PharmaSequence Sp. z o.o., https://www.dzp.pl/files/shares/Publikacje/Raport%20Choroby%20rzadkie%20dost% C4%99pno%C5%9B%C4%87%20terpii%20przegl%C4%85d%20polskich%20rozwi% C4%85za%C5%84%20i%20rekomendacje%20dla%20Polski.pdf (dostęp: 20.07.2021).
Strobel S., Marks S.D., Smith P.K., Habbal M.H., Spitz L. (2010), Choroby wieku dziecięcego, PZWL, Warszawa.
Szurek M. (2018), Postępowanie logopedyczne w przypadku dziecka z niepełnosprawnością sprzężoną, Edukacja, 4: 80–91.
Twardowski A. (1997), Pedagogika osób ze sprzężonymi upośledzeniami [w:] Pedagogika specjalna, red. W. Dykcik, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Poznań, 257–266.
Urbańska J. (2010), Zasady rehabilitacji wobec potrzeb osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności [w:] Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, red. A.I. Brzezińska, R. Kaczan, K. Smoczyńska, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa, 120–142.
Wiącek G. (2010), Problemy definiowania niepełnosprawności sprzężonej [w:] Sytuacja i możliwości pomocy dla osób z rzadkimi i sprzężonymi ograniczeniami sprawności, red. A.I. Brzezińska, R. Kaczan, K. Smoczyńska, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa, 71–88.
Zaorska M. (2008), Rehabilitacja i edukacja osób z niepełnosprawnością sprzężoną w kontekście historycznym i stan aktualny [w:] Historyczne dyskursy nad pedagogiką specjalną, red. J.J. Błeszyński, D. Baczała, J. Binnebesel, Wydawnictwo Naukowe Wyższej Szkoły Edukacji Zdrowotnej w Łodzi, Łódź, 79–104.
Zaorska M. (2013a), Psychopedagogiczne uwarunkowania specjalnej edukacji i terapii osób z niepełnosprawnością sprzężoną, Człowiek – Niepełnosprawność – Społeczeństwo, 1(19): 7–19.
Zaorska M. (2013b), Dlaczego dziecko ze sprzężoną niepełnosprawnością sensoryczną oraz sprzężoną niepełnosprawnością intelektualną (nie) może być autystyczne [w:] Kierunki rozwoju pedagogiki specjalnej, red. K. Ćwirynkało, Cz. Kosakowski, A. Żywanowska, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków, t. 1: 53–74.
Zaorska M. (2014), Niepełnosprawności sprzężone w obliczu aktualnych przemian w systemowych rozwiązaniach edukacyjnych, Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej”, 14: 100–112.
Netografia
Centre National de Ressources Handicaps Rares Robert Laplane (2020), The official definition of ‘rare disability’, https://www.cnrlaplane.fr/en/the-centre/public-policies/rare -disabilit (dostęp: 01.06.2020).
ICF. International classification of functioning, disability and health (2009).
World Health Organization Geneva, http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/424079241545429 _pol.pdf (dostęp: 01.12.2021).
Plan dla chorób rzadkich (2021), Załącznik do uchwały Rady Ministrów, file:///C:/ Users/agnie/Downloads/zal%C4%85cznik_do_uchwa%C5%82y_RM_w_spr_dokume ntu_Plan_dla_Chor%C3%B3b_Rzadkich.pdf (dostęp: 10.06.2021).
Vanderver A, Messing A. (2015), Choroba Alexandra typu I. Ophranet, https://www.orpha. net/data/patho/Pro/pl/ChorobaAlexandratypuI_PL_pl_PRO_ORPHA363717.pdf (dostęp: 10.06.2021).
